Cystische Fibrose oder Mukoviszidose ist eine angeborene Stoffwechselstörung, die ausbricht, wenn der Merkmalsträger je ein defektes Gen beider Eltern erbt. Menschen mit dieser Krankheit leiden an einer Fehlfunktion der Chlorid-Kanälen, die die Zusammensetzung der Sekrete der exokrinen Drüsen verursacht. Dies führt zu einer chronischen Entzündung der Atemwege durch Infektionen mit Bakterien und führt zu Verdauungsstörungen aufgrund eingeschränkter Funktion der Bauchspeicheldrüse.

Die Ursache der Mukoviszidose ist ein Defekt auf dem langen Arm des Chromosom7. Das betroffene Gen codiert ein Protein (CFTR), dass als Chlorid-Kanal in der Zelmembran fungiert. Durch den Defekt wird das Protein verändert und die Kanal-Funktion gestört. Da der Abtransport von Wasser aus der Zelle in das Gewebe dadurch unterbleibt,  ist der Wassergehalt des Körperssekrets zu niedrig und sie wird zähflüssig. Diese können dann nur mit Mühe aus dem Körper entfernt werden. Häufig betroffen sind zusätzlich zu den Atemwegen und Verdauungsorgane auch andere Organsysteme wie Leber, Schweißdrüsen und Fortpflanzungsorgane. CF ist die häufigste Erbkrankheit der weißen Bevölkerung.

Dass ein Kind zwei intakte Genkopien erhält liegt bei einer Wahrscheinlichkeit von2 5%. Dass ein Kind mit einem intakten und einer mutierten Kopie tatsächlich gesund ist, aber die Mutation weiter vererbt liegt bei 50%. Dass ein Kind erkrankt - von beiden Elternteilen erbt, liegt ebenfalls bei 25%. Wenn beide Eltern erkrankt sind, werden auch alle Kinder diese Krankheit erben.

Symptome

• Schweiß schmeckt stark salzig - durch das starke Schwitzen kommt es in den heißen Monaten zu Flüssigkeits- und Elektrolytverlusten.
• Chronischer Husten durch zähflüssigen Schleim in den Bronchien.
• Der vermehrte Schleim der Atemwege ist zäh und dickflüssig, was zu häufigen bakteriellen Infektionen wie wiederkehrenden Lungenentzündungen führt. Verursacher der Lungenentzündungen sind hauptsächlich die beiden Bakterien Staphylokokkus und Pseudomonas.
• Mangelnde Gewichtszunahme und Gedeihstörungen - obwohl die Kinder gut essen und trinken. Die Kinder leiden unter Verdauungsstörungen und Untergewicht. Der Stuhl ist häufig massig, glänzt hell und riecht penetrant.
• Bei Säuglingen (10% der Betroffenen) kann es durch den zähen, ersten Faeces zu Mekoniumileus kommen.
• Fehlfunktion der Bauchspeicheldrüse kann zu Diabetes mellitus führen (2% der Kinder und 50% der Erwachsenen).
• Bei Frauen kann es ebenfalls zu einer verminderten Fruchtbarkeit kommen.
• Bei Jungen verschließen sich die Samenleiter, was letztlich zu Sterilität führt.
• Chronische Durchfälle durch fehlendes Sekret.
• Leberzirrhose und Gallensteine als mögliche Folge bei Störung der Leber und Galle.

Die Schwere der Erkrankung und die Symptome, hängen zusammen mit den beeinträchtigenden Mutationen. Momentan sind jedoch mehr als über 1000  verschiedene Mutationen bekannt.


Diagnose
Mit einer Schweißuntersuchung (Pilocarpin-Ionthophorese-Test) wird die erhöhte Kochsalzkonzentration bestimmt.

• Das defekte Gen kann mittels einer Genanalyse nachgewiesen werden (bereits vorgeburtlich möglich). Diagnosequoten bei Fruchtwasseruntersuchung bei 95%.
• Screening durch die Bestimmung von Trypsinogen im Blut (nur bei Neugeborenen möglich).
• In Österreich wird eine generelle Neugeborenen Untersuchung auf die Erkrankung durchgeführt, die sehr verlässlich ist, aber keine hundertprozentige Garantie bietet, dass die Erkrankung nicht doch vorliegen kann.

Therapie
Die Lebenserwartung für Patienten mit cystischer Fibrose, liegt heute bei circa 25 Jahren. Für heute Neugeborene wird bereits ein Wert von 45 bis 50 Jahren angegebenen, aufgrund der verbesserten Therapien. Leicht Betroffenen haben eine normale Lebenserwartung und sind in der Lage, Kinder zu zeugen oder austragen. Jeder CF-Patient hat eine einzigartige Geschichte und die Behandlung (vor allem Medikamente) muss entsprechend angepasst werden (zB Panzytratmenge oder Schnüffelstoffe).

Eine regelmäßige und ständige ärztliche Betreuung ist notwendig. Regelmäßige Check-ups in einer speziellen Klinik oder Krankenhaus gehören genauso wie das regelmäßige Treiben von Sport (Laufen, Joggen, Radfahren, etc.) zur Therapie und sollte aber mit dem behandelnden Arzt besprochen werden.

Da Mukoviszidose ein Systemdefekt ist, dass verschiedene Organe betrifft, muss jeder Störung der einzelnen Organsysteme getrennt behandelt werden.

Der Gewichtsverlust ist in erster Linie der Gewichts Verlust, der von exokrinen Pankreasinsuffizienz verursacht wird zu erwähnen. Die Therapie erfolgt durch Verabreichung einer kalorienreichen Ernährung und die Verabreichung von Verdauungsenzymen. Das Körpergewicht der Patienten mit cystischer Fibrose ist von großer Bedeutung. Je länger ein normales Gewicht gehalten wird, und Untergewicht verhindert werden kann, desto besser ist die Wirkung auf die Lungenfunktion der betroffenen Menschen.

Zum Abtransport der Sekrete aus der Lunge ist eine Inhalationstherapie mit bronchienerweiternden Medikamente (beta-2-Agonisten) und schleimlösenden Mittel (schleimlösende) und anschließende physikalische Therapie (zB autogenes Drainage, Gewindeschneiden) erforderlich.  
Ferner ist die spezifische Behandlung mit Antibiotika der Erreger sowie die Verabreichung von fettlöslichen Vitaminen.

Die Lunge von Menschen mit Mukoviszidose, deren Gewebe durch wiederkehrende Infekte, die durch Problemkeime wie z.B. Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia oder resistente Keime häufig schwere Lungenentzündungen hervorrufen, geschädigt ist, weist meist eine chronische Besiedelung mit dem Bakterium Pseudomonas aeruginosa auf.
 Hier sind hochdosierte antibiotische Dosen meist intravenös nötig und inDrei-Monats-Intervallen über einen Zeitraum von 14 Tagen zu verabreichen.

Mit zunehmender Ateminsuffizienz wird die Atemluft fest mit Sauerstoff (Sauerstoff-Langzeit-Therapie) aufgenommen.
Für spezielle Probleme wie Diabetes mellitus oder eingeschränkter Produktion von Gallensäuren, müssen auch diese Probleme medikamentös behandelt werden.

Organtransplantationen, insbesondere von Lunge, Leber und Bauchspeicheldrüse werden heute regelmäßig in Transplantations zentren durchgeführt und stellt für viele Menschen eine echte Alternative in der Behandlung von cystischer Fibrose dar